2017년에 개봉한 원더라는 영화는 태어날 때부터 안면기형 장애로 외모에 콤플렉스가 심해 헬멧 속으로 숨었던 주인공 어기가 헬멧을 벗고 밖으로 나와 사람들의 편견을 이겨내는 따뜻한 이야기를 담고 있다. 영화에서 어기가 앓고 있는 안면기형 장애를 트리처-콜린스 증후군이라고 한다.트리처-콜린스 증후군은 희귀 유전병 중 하나로, 태아가 특정한 머리뼈 부위의 발달 부전으로 나타나는 머리뼈와 얼굴 부위에 기형을 가지고 태어나게 되는 유전병이다. 증상과 신체적 특성은 환자에 따라 각각 다양하게 나타나지만, 주로 광대뼈, 턱, 입, 귀에 얼굴뼈 안면 기형이 보이는 특징을 공유한다.
트리처-콜린스 증후군의 증상은 사람마다 너무 다르게 나타난다. 때문에, 어떤 환자는 증상이 너무 약해서 진단되지 않기도 하고, 또 다른 경우에는 질환이 몸 안까지 영향을 끼쳐 생명을 위협하는 호흡기계 합병증의 가능성을 가지기도 한다. 트리처-콜린스 증후군의 주된 증상은 머리 얼굴 부분에 발생하는 안면 기형이며, 눈 이상, 귀 구조적 이상과 난청이다. 대부분의 환자가 지적 능력에 문제가 없지만, 약 5%의 적은 숫자만 지적장애를 동반한다.트리처-콜린스 증후군이 발생 원인은 5번 염색체의 긴팔에 위치한(5q32-q33.1) ‘TCOF1’이라 불리는 유전자의 돌연변이다. 신생아 10,000~50,000명 중 1명의 확률로 발생하는 트리처-콜린스 증후군은 약 40%가 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 남녀에게 모두 같은 빈도로 발생한다. 또, 부모 중 한 명만 정상일 경우 자녀 세대에 유전될 확률은 50% 정도 된다. 그러나, 가족력이 있어 이 질환에 걸린 환자의 비율은 전체에 50%도 되지 않으며, 오히려 60% 정도의 트리처-콜린스 증후군이 산발적이고 무작위로 일어나는 유전자 돌연변이에 의해 발생한다. 한 연구에 따르면, 나이가 많은 아버지에게서 태어난 경우 돌연변이 발생 확률이 높은 것으로 나타났다.트리처-콜린스 증후군에 대한 특별한 치료방법은 현대 의학에는 아직 없다. 만약, 트리처-콜린스증후군 환자가 가족이면 트리처-콜린스 증후군과 관련된 증상이 나타나는지 정기적으로 검사를 받는 것이 좋다. 또한, 혹시라도 일어날 수 있는 청력 손실을 초기에 교정하고 적절한 치료가 이루어진다면 청력을 상실을 하지 않을 수 있다. 만약, 청력장애가 약하게 나타났다면 꾸준한 언어치료로 일반인처럼 대화를 할 수 있다.또한, 시력의 경우 검안경으로 눈의 내부를 검사하는데 이 검사를 통해 눈과 관련된 이상 증상을 조기에 발견하고 적절한 치료와 예방을 할 수 있다. 경우에 따라서 도구적, 수술적 치료가 필요할 수도 있다.트리처-콜린스 증후군 치료는 특정한 증상에 대한 대증 치료이기 때문에, 소아과 외과, 치과, 언어 병리사, 안과, 이비인후과 등 여러 전문가들로 구성된 의료팀의 협동 치료가 필요하다.
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