3월 21일은 다운증후군을 가진 사람들에 대한 사회적 인식개선과 권리옹호를 위해 2012년 국제연합(United Nations, UN)에서 제정한 ‘세계 다운증후군의 날’이다. 이 날을 맞아 다운증후군에 대해 자세히 알아봤다.
3월 21일은 ‘세계 다운증후군의 날’다운증후군은 가장 흔한 염색체 이상 질환으로, 약 700~800명 당 한 명의 빈도를 보인다. 그 빈도는 산모의 나이가 증가함에 따라 함께 증가한다. 사람의 염색체는 총 23쌍이다. 그 중 1~22번 염색체는 똑 같은 모양의 염색체가 쌍을 이루고, 성염색체인 23번은 남성만 XY로 다른 모양의 염색체가 쌍을 이룬다. 다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있어 2개가 아닌 3개를 가진 질환을 말한다. 이러한 이유로 UN에서는 3월 21일을 세계 다운증후군의 날로 제정했다.
아이가 태어나기 전, 다운증후군임을 알 수 있다던데임신 15~20주 사이에 산모의 혈액을 채취하여 호르몬 농도를 측정하고 이를 분석하여 다운증후군, 에드워드 증후군 등의 염색체 이상이나 신경관결손증 등의 위험도를 계산하는 기형아 검사를 받을 수 있다. 간단하고 안전한 검사이지만 이것만으로는 태아가 다운증후군인지의 여부를 확진할 수 없다. 확률 혹은 위험성을 예측하는 것뿐이다. 알파태아단백, 사람융모성 성선 자극호르몬, 비결합 에스트리올 수치만 측정할 경우 삼중 표지자 검사(트리플 검사)라고 하며, 여기에 인히빈 A를 추가하면 사중 표지자 검사(쿼드 검사)라고 한다. 다운증후군 태아를 임신한 경우 임신부의 알파태아단백과 비결합 에스트리올 혈청 내 농도는 감소하고, 사람융모성 성선 자극호르몬과 인히빈 A 농도는 증가한다. 이외에도 염색체 이상을 선별하여 기형아 유무를 판단하는 비침습적 산전 기형아 검사(니프티 검사) 등이 있다. 하이닥 산부인과 상담의사 심상인 원장(한사랑산부인과의원)은 “임신 중 시행하는 기형아 검사는 다운증후군의 70%까지 발견이 가능하며, 쿼드 검사는 다운증후군 발견율을 80%까지 높일 수 있다”며, “보통 다운증후군 확률이 270분의 1을 넘으면 고위험군이라고 한다”고 설명했다. 이어 심 원장은 “확률이 높게 나오는 경우 주치의와 상의하여 양수검사를 통한 태아 염색체 분석을 시행해 염색체 기형 여부를 확인하거나 산전 정밀 초음파 등 추가적인 검사를 통해 태아의 기형 유무를 판별할 수 있다”고 덧붙였다. 진단 검사는 선별 검사에 비해 보다 침습적이고 위험성이 높다.
출생 후, 다운증후군의 신체적인 특징을 보인다면다운증후군은 주로 얼굴이나 머리에 특징적인 증상이 나타나는데, 신생아 때는 그 특징을 알아보기 어렵다. 그러나 신생아라도 다운증후군 증상이 뚜렷하게 나타나는 신체 부위가 있다. 바로 귀다. 만일 귀가 작고 그 위치가 비정상적으로 낮다면 다운증후군을 의심해 볼 수 있다. 이외에도 대표적인 육안 증상이 보이는데, 음식을 삼키기 어려워하거나 몸 근육에 힘이 잘 안 들어가는 경우, 거의 울지 않고 얌전한 경우 다운증후군을 의심해 봐야 한다. 신생아가 다운증후군으로 의심된다면 신속히 병원을 찾아 유전자 검사를 받아야 한다. 다운증후군 환자는 선천성 심장질환, 호흡기 질환, 백혈병 등의 질환 발병 확률이 높기 때문이다. 실제 40% 정도의 다운증후군 환자에서는 선천성 심장 기형이, 3% 정도에서는 식도 기형 등이 동반되는 것으로 알려져 있다. 다운증후군은 완치는 불가능하지만, 조기에 신체장애와 발달장애를 교정하고, 정기적인 검진을 받으면 증상의 상당 부분이 향상될 수 있어 보다 각별한 관심이 필요한 질환이다.도움말 = 하이닥 상담의사 심상인 원장 (한사랑산부인과의원 산부인과 전문의)
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