김정혜산부인과

임산부의 혈액만으로 다운증후군과 같은 염색체 이상을 알아보는 비침습적인 검사법이 나왔다.

사람은 대부분 양쪽 부모로부터 23개의 염색체를 물려받아 총 46개의 염색체를 갖게 된다. 염색체 수에 오류가 발생하면 정신적, 육체적 발달을 겪게 되는데 다운증후군은 21번 염색체가 2개가 아닌 3개로 나타난다.

이번에 발표된 새로운 검사법은 임신한 모체의 혈액에서 태아의 DNA 조각을 분석함으로써 태아의 이수배수체(염색체 수의 이상) 발생을 알아내는 방법이다.
연구진은 이미 이수배수체로 알려진 임부 12명과 정상임부 6명의 혈액을 사용하여 다운증후군 태아를 임신한 9명, 다른 염색체 이상을 가진 태아를 임신한 3명을 정확히 선별하였다.

연구진은 다른 형태의 이수배수체도 검사할 수 있으며 태아의 DNA가 임신초기에 모체의 혈액에 나타나므로 현재의 침습적인 방법보다 더 빨리 시행할 수 있다고 밝혔다.

현재 태아의 유전자를 검사하는 방법으로는 양수천자와 융모막융모샘플링이 있는데 자궁 내로 주사 바늘을 주입하기 때문에 유산의 위험성이 증가하여 안전하지 못했다.

연구진은 현재 대규모의 여성을 대상으로 재연구를 계획하고 있으며 새로운 검사법이 실용화되려면 2-3년 정도는 걸릴 것이라고 밝혔다.

이 새로운 검사법은 10월 6일 ‘미국 국립과학원 저널’ 온라인판에 발행되었으며 스탠포드 대학 연구진, 루실팩커드 소아병원, 하워드휴스의학연구소에 의해 수행되었다.

제공-하이닥(www.hidoc.co.kr)

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